Akondroplazi
AKONDROPLAZİ
Akondroplazi, bedenin gelişimi sırasında kıkırdağın uygun bir biçimde oluşumunu ve dolayısıyla kemiklerin gelişimini engelleyen genetik bir bozukluktur. Kemikler, özellikle kol ve bacak kemikleri, normal gelişimlerine oranla daha kısa ve daha kalındır. Cüceliğin en yaygın nedeni olan akondroplazi, her 10.000 doğumdan birinde görülür. Bozukluk, baskın bir genetik özellik olduğu için taşıyıcılık durumu söz konusu değildir; bu, genetik özelliği taşıyan kişinin semptomları göstereceği anlamına gelir. Akondroplazi hastasının bozukluğu çocuğuna geçirme riski, yüzde 50'dir.
Bununla birlikte hastaların büyük bir kısmı, bozukluğu ebeveynlerinden almaz; bozukluk, rahimdeki ceninde genetik bir mutasyon olarak gelişir. Doğumdan sonra bebeğin karakteristik görünüşüne bakılarak tanı konulur. Akondroplazi hastalarının anormal derecede kısa kolları ve bacakları vardır. Göğüs ve baş, normal olarak gelişir; ancak baş, kolların kısalığı nedeniyle olduğundan büyük görünür. Alın, çıkıntılıdır alt arka kısımda abartılı bir kıvrım vardır; ve burun köprüsü kemerli bir yapıya sahiptir. Ne yazık ki, akondroplazi için herhangi bir tedavi yöntemi yoktur.
Ancak komplikasyonların birçoğu (eğri bacaklar, omurilikte sinir kompresyonu, beyin omurilik sıvısının dolandığı sistemde bir yerde oluşan tıkanma sonucu beyinde aşırı sıvı birikmesiyle seyreden tehlikeli durum olan hidrosefali ve çocuklarda işitme kaybıyla sonuçlanabilen ortakulak iltihabı) tedavi edilebilir. Akondroplazi, kişinin üreme kapasitesini ya da zihinsel yeteneklerini engellemez. Akondroplazi hastalarının büyük bir kısmı sağlıklıdır ve normal yaşam süresine sahiptir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görÇocukluk
Çocukluk, bebeklikle ergenlik arasındaki süre olarak tanımlanır.
Testisler
Testisler erkeklerde üremenin başlıca organlarıdır.
Lipodistrofi
Lipodistrofiler, normal yağ metabolizmasının rahatsızlığından kaynaklanan, deri altındaki yağ (adipöz) dokusu yitimine neden olan, ender görülen bir grup bozukluktur.
Kromozomlara bağli bozukluklar
Kromozomlara bağlı bozukluklar, sperm üretimi ya da yumurtanın döllenmesi sırasında kromozomlarda mutasyon oluşması sonucu ortaya çıkar; bu bozukluklar, genetik olarak da iletilebilir.
Teratogen
Gelişmekte olan bir ceninde fiziksel bozukluklara neden olan bir durum, olay ya da etkene teratogen adı verilir.
Hipoplazi
Bir organın veya dokunun yetersiz veya bozuk gelişmesi hipoplazi olarak bilinir.
Benzer içerikler
Çocukluk
Tıbbi terimÇocukluk, bebeklikle ergenlik arasındaki süre olarak tanımlanır.
Testisler
Tıbbi terimTestisler erkeklerde üremenin başlıca organlarıdır.
Lipodistrofi
Tıbbi terimLipodistrofiler, normal yağ metabolizmasının rahatsızlığından kaynaklanan, deri altındaki yağ (adipöz) dokusu yitimine neden olan, ender görülen bir grup bozukluktur.
Kromozomlara bağli bozukluklar
Tıbbi terimKromozomlara bağlı bozukluklar, sperm üretimi ya da yumurtanın döllenmesi sırasında kromozomlarda mutasyon oluşması sonucu ortaya çıkar; bu bozukluklar, genetik olarak da iletilebilir.
Teratogen
Tıbbi terimGelişmekte olan bir ceninde fiziksel bozukluklara neden olan bir durum, olay ya da etkene teratogen adı verilir.
Hipoplazi
Tıbbi terimBir organın veya dokunun yetersiz veya bozuk gelişmesi hipoplazi olarak bilinir.
Doğum kusurları
Tıbbi terimDoğumda açıkça görülen ya da bebeklikte erkenden saptanabilen anormallikMESANENİN ANATOMİSi Mesane idrarı tutan için boş bir organdır.
Ön lop
Tıbbi terimBarındıran gri renkli üst bölümü (telensefalon) Beyin ile omurilik arasındaki bölüm Bağ dokusu (metensefalon) Kemikler, kıkırdaktaki rinden yayılmaya başlar.