Galaktokinaz eksikliği
Galaktozun (süt şekeri laktozdan türeyen basit bir şeker) parçalanmasıyla ilgili bir enzim olan galaktokinaz eksikliğinin bulunduğu ender, kalıtımsal bir durum. Galaktokinaz eksikliği bir otosomal çekinik genetik bozukluktur. Bu durum bir tür galaktozemiye (vücudun galaktozu başka bir basit şeker olan glukoza çevirememesine) yol açar. Galaktokinaz eksikliğinin tek dişavurumu, etkilenmiş bebeklerde çoğunlukla yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya nedeninin de tedavi edilmesi gerekebilir. çıkan kataraktlardır.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görLaktaz eksikliği
İnce barsak hücrelerinde laktozu (süt şekeri) yıkan enzim olan laktazın yokluğunu ifade eden bir durumdur.
Fvc
Zorlu Vital Kapasitesi için kullanılan bir kısaltmadır.
Kaşık tırnak
Tırnakların kırılganlaşıp inceldiği ve kaşık biçimini aldığı bir durum; koilonişya.
Böbrek, polikistik
Böbreklerin her ikisinde de cok sayı da kistin geliştiği ve gitgide genişleye rek en sonunda normal dokunun çoğu nu harap ettiği kalıtımsal bir bozukluk.
Juvenil osteoporoz, idyopatik
Sekiz ila 14 yaşları arasındaki çocuklarda meydana gelen ender bir osteoporoz biçimi.
Anemi, hemolitik
Kan dolaşımında kımızı kan hücreleriKırmızı hücre üretimi Kök hücre Kırmızı hücreler kemik iliğinde eritroblast oluşturmak için bölünen kök hücrelerinden üretilir.
Benzer içerikler
Laktaz eksikliği
Tıbbi terimİnce barsak hücrelerinde laktozu (süt şekeri) yıkan enzim olan laktazın yokluğunu ifade eden bir durumdur.
Fvc
Tıbbi terimZorlu Vital Kapasitesi için kullanılan bir kısaltmadır.
Kaşık tırnak
Tıbbi terimTırnakların kırılganlaşıp inceldiği ve kaşık biçimini aldığı bir durum; koilonişya.
Böbrek, polikistik
Tıbbi terimBöbreklerin her ikisinde de cok sayı da kistin geliştiği ve gitgide genişleye rek en sonunda normal dokunun çoğu nu harap ettiği kalıtımsal bir bozukluk.
Juvenil osteoporoz, idyopatik
Tıbbi terimSekiz ila 14 yaşları arasındaki çocuklarda meydana gelen ender bir osteoporoz biçimi.
Anemi, hemolitik
Tıbbi terimKan dolaşımında kımızı kan hücreleriKırmızı hücre üretimi Kök hücre Kırmızı hücreler kemik iliğinde eritroblast oluşturmak için bölünen kök hücrelerinden üretilir.
Şeker
Tıbbi terimŞeker, basit şekerler için kullanılan genel bir terimdir.
Kan sürüntüsü
Tıbbi terimBkz.