Kinky-hair hastalığı
Menkes sendromu da denilen, vücut hücrelerinin yeterli bakır emmediği bir genetik bozukluk. Bu durum doğuştan gelir. Kılların kırılgan ve dolaşık olmasına, hipotoniye (anormal kas gevşekliğine), beslenme güçlüklerine, nöbetlere ve beyin dokusu dejenerasyonuna neden olur. Etkilenmiş çocuklar birkaç yıl sonra ölürler. Çarpık dizin görünüşü Bu durum küçük çocuklarda yaygın olarak görülür. ama neredeyse her zaman yedi yaşına kadar ortadan kalkar. Kinky-hair hastalığı bir X-bağlantılı bozukluktur; yalnızca erkek bebekleri etkiler, ama dişiler bu geni taşıyabiK lir. Ailesinde bu bozukluğun bulunduğu kişiler çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almayı düşünebilirler.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görWilson hastalığı
Hepatolentiküler yıpranma olarak da bilinen ve nadiren görülen Wilson hastalığı; karaciğer, beyin, gözler, böbrekler ve kemiklerde bakır birikmesine neden olan kalitsal bir hücreleri (orak hücreler) bozukluktur; hastalığa bakır bağlayıcı seruloplasmin proteinin dolaşımındaki bir eksiklik yol açar.
Lso
Kalıtsal-doğuştan bozukluklara, anormal genler neden olur.
Vasivet, havattayken
Bkz.
Huntington hastaliği
Huntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Laktüloz
Kabızlığı tedavi için kullanılan bir ozmotik laksatif ilaç lafora-beden hastalığı Sinir sisteminin epilepsiye neden olan dejeneratif hastalığı.
Kaşık tırnak
Tırnakların kırılganlaşıp inceldiği ve kaşık biçimini aldığı bir durum; koilonişya.
Benzer içerikler
Wilson hastalığı
Tıbbi terimHepatolentiküler yıpranma olarak da bilinen ve nadiren görülen Wilson hastalığı; karaciğer, beyin, gözler, böbrekler ve kemiklerde bakır birikmesine neden olan kalitsal bir hücreleri (orak hücreler) bozukluktur; hastalığa bakır bağlayıcı seruloplasmin proteinin dolaşımındaki bir eksiklik yol açar.
Lso
Tıbbi terimKalıtsal-doğuştan bozukluklara, anormal genler neden olur.
Vasivet, havattayken
Tıbbi terimBkz.
Huntington hastaliği
Tıbbi terimHuntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Laktüloz
Tıbbi terimKabızlığı tedavi için kullanılan bir ozmotik laksatif ilaç lafora-beden hastalığı Sinir sisteminin epilepsiye neden olan dejeneratif hastalığı.
Kaşık tırnak
Tıbbi terimTırnakların kırılganlaşıp inceldiği ve kaşık biçimini aldığı bir durum; koilonişya.
Siroz
Tıbbi terimKaraciğer hücrelerinin uzun süre hasara uğramasına bağlı ortaya çıkan karaciğer hastalığı.
Gen
Tıbbi terimDNA'nın belirli bir bölgesi, hücrelerin içinde fiziksel özellikleri, gelişimi ve bir kişinin işleyişini yöneten madde.