Kleidokranyal displazi

Kleidokranyal distozis de denen otozomal dominant genetik bozukluk. Özellikle kafatası ve omuz kemiklerinde şekil bozukluğuna neden olur. Klavikulalar yoktur ya da az gelişmiştir, omuzlar birbirine değecek kadar ileri doğru hareket ettirilebilir. Kafa kemikleri arasındaki suturların (oynamaz eklemler) birbirine kaynaması gecikir. Kalça, parmaklar, dişler ve omurlarda da yapısal anormallikler görülebilir

Yorumlar yükleniyor...