Kromozomlar

KROMOZOMLAR

Kromozom, bir hücrenin çekirdeği içindeki iplik benzeri yapıdır. Her kromozom, bir çift sarmal deoksiribonükleik asit (DNA) zincirinden oluşur. Her bir kromozom, yüzlerce geni kapsar. İnsan vücudundaki her hücrenin çekirdeği, 23 çift; yani 46 kromozom içerir. Sadece 23 tek kromozomdan oluşan yumurta ve sperm hücreleri istisnadır. Döllenme sırasında bu iki cinsiyet hücresi, 23 çift kromozom içeren bir embriyo hücresi oluşturmak için kaynaşır. 23 çift kromozomun bir çifti, cinsiyet kromozomlarıdır. Erkeklerde iki cinsiyet kromozomundan biri, diğerinden daha kısadır ve diğerine oranla daha az sayıda gen içerir; bu, Y kromozomudur. Daha uzun olan diğer cinsiyet kromozomu, X kromozomudur.

Erkeklerde bir X ve bir de Y kromozomu; kadınlardaysa iki X kromozomu bulunur. Y kromozomu, X kromozomunun uzunluğunun aşağı yukarı üçte biri kadar uzunluğa sahiptir; erkekliği belirlemedeki rolünü bir yana koyarsak aslında genetik olarak aktif değildir. Bu, kadınlara biyolojik bir avantaj tanır; çünkü eğer bir erkek, X kromozomunda, örneğin hemofiliye yol açan gen gibi, çekinik bir gene sahipse, buna karşı koyacak baskın bir geni olan ikinci bir X kromozomu yoktur. Tersine anne babasının birinden X kromozomunda hastalığa yol açan çekinik bir gen alan kadın, diğerinden büyük bir olasılıkla normal ve baskın bir gen alacak ve yine büyük bir olasılıkla hastalığa yakalanmayacaktır.

Bu nedenle bazı hastalıklar, sadece erkeklerde görülür (ancak kadınlar tarafından taşınır) ve cinsiyete bağlı hastalıklar olarak adlandırılır. Cinsiyete bağlı diğer bozukluklar, kırmızı-yeşil renkkörlüğü ve gece körlüğüdür. Kromozomlara bağlı anormallikler, kromozomların mutasyonu sonucu ya da kalıtımsal olarak ortaya çıkabilir. Bazı anormallikler, hayatla uyumludur; ancak etkilenen kişide, genellikle bazen şiddetli olabilecek fiziksel ve metabolik anormallikler görülür. İki yerine üç tane 21 numaralı kromozomun olduğu Trisomi 21, Down sendromuna yol açar. lar; Bölüm 13: Döllenme.