Osteogenesis imperfekta
Alışılmadık derecede kırıklara yatkın olan anormal derecede kirilgan kemiklerle karakterize olan konjenital bir durum.
NEDENLERİ VE BELİRTİLERİ
Bu durum, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokudaki kalıtsal bir defekte bağlıdır. Ağır derecede etkilenmiş olan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğarlar ve genellikle yaşamazlar. Etkilenmiş olan diğer bebeklerde, genellikle normal tutma ve aktivitelere bağlı olarak bebeklik ve çocukluk döneminde çok fazla kırık oluşur, bu durumun çocuğa şiddetten ayrılması zordur. Osteogenesis perfektanın en sık görülen bulgusu gözün beyaz kısmının anormal derecede ince olması ve bu nedenle mavi görünmesidir. Hastalarda otoskleroza bağlı olarak işitme kaybı görülebilir. Hafif vakalarda osteogenesis imperfekta adolesan çağına ya da daha sonrasına kadar saptanamayabilir.
TEDAVİ VE BAKIM
Bu durumun özel bir tedavisi gerekmemektedir. Kırıkların hareketsiz kalması sağlanır ve çabuk iyileşirler fakat uzuvlarda kisalmaya ve deformiteye neden olarak anormal büyümeye ve büyüme geriliğine yol açabilir. Kafatası kırıkları beyin hasarina ve ölüme neden olabilir. Ebeveynlere, diğer çocuklarda bu durumun görülme riskini tahmin etmek için genetik danışmanlık sunulabilir. Ağır vakalar prenatal olarak ultrason görüntüleme ile saptanabilir osteogenik sarkom Bkz. osteosarkom.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görSklera
Gözü koruyan beyaz, fibröz, sert katman.
Huntington hastaliği
Huntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Kırılgan kemikler
Kırılma eğilimi artmış olan kemikler.
Kramp, yazar
Yineleyici hareketlerden sonra el kaslarında görülen ve yazma veya daktilo etmeyi olanaksız hale getiren ağrılı spazm.
Osteomalazi
Yetiskindeki kemiklerin D vitamini eksik liğine bağlı olarak yumuşaması, zayıflaması ve deminerilizasyonu.
Hipoplazi,ennamel
Diş enamelinin(bkz.
Benzer içerikler
Sklera
Tıbbi terimGözü koruyan beyaz, fibröz, sert katman.
Huntington hastaliği
Tıbbi terimHuntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Kırılgan kemikler
Tıbbi terimKırılma eğilimi artmış olan kemikler.
Kramp, yazar
Tıbbi terimYineleyici hareketlerden sonra el kaslarında görülen ve yazma veya daktilo etmeyi olanaksız hale getiren ağrılı spazm.
Osteomalazi
Tıbbi terimYetiskindeki kemiklerin D vitamini eksik liğine bağlı olarak yumuşaması, zayıflaması ve deminerilizasyonu.
Hipoplazi,ennamel
Tıbbi terimDiş enamelinin(bkz.
Çiçek hastalığı
Tıbbi terimSu toplamış kabarcıklar şeklindeki deri döküntüleri ile karakterize deri hastalığı (örneğin su çiçeği).
Osteopetroz
Tıbbi terimKemiklerin sertleştiği ve daha yoğun olduğu oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalık.