Glikojen depolama hastalığı
Nadir görülen bazı genetik hastalıklar, gli kojen metabolizmasından sorumlu belirli enzimlerin (katalizör görevi gören proteinler) eksikliği veya yetersizliği ile karakterizedir. Bu enzim kusurlari, dokularda anormal glikojen konsantrasyonuna, kanda yetersiz glukoza (bir basit şeker) ya da vücudun glukozu enerji olarak kullanamamasına neden olabilir. Glikojenoz (GSDGlikojen depo hastalığı) olarak da bilinen bu hastalıklar karaciğeri, kasları veya her ikisini birden etkileyebilir.
TÜRLERİ VE NEDENLERİ
Çeşitli GSD türleri vardır. Bir tanesi glikojen depolama hastalığı tip l'dir. Karaciğerde glukojenoza yardım eden Glukoz -6-fosfataz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. GSD'lerin büyük bölümü otosomal resesif hastalıktır; çocuğun etkilenmiş geni her ikisi de taşıyıcı olan anne babasından almasıyla oluşur. YAKINMALAR VE İŞARETLER GSD'nin hangi türü olduğuna göre değişir. Yakınmalar ve işaretler arasında çocuklukta normal büyüyememe; kas krampları ve kilo kaybı; karaciğerde büyüme; ve düşük kan glukoz düzeyleri sayılabilir. TANI, TEDAVİ VE GENEL GÖRÜNÜŞ Kastan ya da karaciğer biyopsisiyle alınan doku örneklerine biyokimyasal testlerle (bkz. Biyokimya) tanı konabilir. Bazı GSD türleri, diyet kontrolü gibi yakınmaların tedavisiyle kontrol edilebilir. Bazı durumlarda karaciğer nakli bir seçenektir. Bazı durumlarda ise hicbir tedavi mümkün değildir ve yaşamın ilk birkaç yılında ölüm meydana gelir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görGenetik bilgi aktarımı
Genetik bilgi içeren DNA, hücrenin çekirdeğinde yer alır.
Malabsorbsiyon
Besinleri ince barsak yüzeyinden emiliminin bozulması.
Genetik hastalıklar
Kişinin DNA'sında bir ya da birden fazla hatanın yol açtığı kısmi ya da bütün bir hastalıktır.
Koroid pleksus
Göz ve beyinde bulunan ince duvarlı damarlardan oluşan ağ yapı.
Karişik kalitim
Bazı kalıtsal hastalıklar, birbiriyle yakından ilgili özellikleri paylaştıkları için tek bir başlık altında toplanırlar.
Beribri
Tiamin (B1 vitamini) eksikliğinden kaynaklanan bir beslenme bozukluğu.
Benzer içerikler
Genetik bilgi aktarımı
Tıbbi terimGenetik bilgi içeren DNA, hücrenin çekirdeğinde yer alır.
Malabsorbsiyon
Tıbbi terimBesinleri ince barsak yüzeyinden emiliminin bozulması.
Genetik hastalıklar
Tıbbi terimKişinin DNA'sında bir ya da birden fazla hatanın yol açtığı kısmi ya da bütün bir hastalıktır.
Koroid pleksus
Tıbbi terimGöz ve beyinde bulunan ince duvarlı damarlardan oluşan ağ yapı.
Karişik kalitim
Tıbbi terimBazı kalıtsal hastalıklar, birbiriyle yakından ilgili özellikleri paylaştıkları için tek bir başlık altında toplanırlar.
Beribri
Tıbbi terimTiamin (B1 vitamini) eksikliğinden kaynaklanan bir beslenme bozukluğu.
Alopesi
Tıbbi terimVücutta herhangi bir kıl içeren yerde or taya çıkabilen ama genellikle sadece kafada dikkat çeken saç kaybı ya da saç olmamasi.
Bellek
Tıbbi terimBellek, insanların daha önceki deneyimleri, izlenimleri, duyuları ve düşüncelerini anımsamalarına olanak tanıyan bilişsel bir süreçtir.