Karişik kalitim

KARIŞIK KALITIM

Bazı kalıtsal hastalıklar, birbiriyle yakından ilgili özellikleri paylaştıkları için tek bir başlık altında toplanırlar. Genetik kas hastalığı ve porfiria adı verilen kan hastalığı, bu tür hastalıklara örnektir. Bununla birlikte Genetik kas hastalığı ve porfirianın belirli türleri, ister otozomal baskın veya otozomal çekinik gene (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarla geçen baskın ve çekinik gen), ister X kromozomuna bağlı olsunlar kendilerine ait benzersiz bir kalıtım tarzına sahiptirler. Kas yapı düzeninin bozulması Kas yapı düzeninin bozulması (MD —Muscular Distrofi), kasların giderek bozulmasına yol açan bir grup kronik kalıtsal bozukluğun adıdır.

Hastalığın çeşitli türleri; omuzlar, kalçalar ya da yüz gibi vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir; kalıtım tiplerine göre farklı türlere ayrılabilirler (baskın genler, çekinik genler vb.) ve semptomların ortaya çıktığı yaşa göre farklılık gösterebilirler. Etkilenen kişide kaslar giderek zayıflar ve kas yığınları kaybolur; bu durum, yürüme ve hareket güçlüklerine yol açar. Kas liflerinin kısalması ve bağ dokusunda artış sonucu kas spazmları yaygın görülür. Kas yapı düzeninin bozulmasının bazı türle(kalp kasının bozunması ile seyreden hastalık grubu) ya da ritim bozukluğuna neden olur.

Kas yapı düzeninin bozulması, kadınlara oranlara erkekleri daha fazla etkiler ve genellikle 5-12 yaşları arasında ortaya çıkar. Kas yapı düzeninin bozulması, tedavi edilemez; hastalar, nadiren yetişkinlik çağına erişebilir. Fizik tedavi, kasları ve işlevlerini güçlendirebilir; kuşak ve tekerlekli sandalye gibi ortopedik araçlar, kişinin hareketlerine katkıda bulunur. Kas yapı düzeninin bozulmasının en yaygın ve en şiddetli türü, hızla ilerleyen Duchenne kas distrofisidir. Diğer türler; kol-bacak kuşağı, Becker, yüz-kürek kemiği-üst kol kemiği ve miyotonik distrofidir (genetik olarak geçen bir tür kas hastalığı). Bu türlerde hastalığın ilerlemesi, genellikle yavaştır.

Kas yapı düzeninin bozulması, genetik bir anormalliktir. Taşıyıcılar, tıbbi testlerden geçerek saptanabilir. Ailede hastalığı taşıyan akrabalar varsa çiftlerin genetik danışmanlıktan yararlanması ve gebelik sırasında bazı testler yaptırması önerilir. Duchenne kas distrofisi, kasların hızla ilerleyen bir biçimde zayıflamasına yol açan bir genin neden olduğu, nadir görülen, kalitsal bir hastalıktır. İstemli kasların işlevini yitirmesine ve bozulmasına yol açan bir grup kas hastalığı içinde en ciddi türdür. Duchenne kas distrofisi, erkek çocuklarda bebeklikten altı yaşına kadar ortaya çıkar.

Özellikle bacaklarda ve kalça bölgesinde hızla ilerleyen kas zayıflığı ve kas yitimi görülür Kalp kasları zarar görebilir ve göğüs bölgesindeki kemikler şekillerini yitirerek solunum güçlüklerine neden olur. Onlu yaşlarda hastaların büyük bir kısmı, tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Duchenne kas distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur ve hastalar, genellikle onlu yaşlarının ortalarında ölür. Duchenne kas distrofisi, gebelik sırasında uygulanacak genetik testlerle saptanabilir. Porfiri, hemoglobinin oksijen taşıyan hem adı verilen protein kısmının üretiminde bozukluğa neden olan, nadir görülen bir hastalıktır.

Porfirin adı verilen kimyasal maddelerin birikmesi, karın ağrısı atakları ve zihinsel rahatsızlığa yol açar; hastalığın bir başka türündeyse parmaklar su toplar. Alkol, belirli bazı ilaçlar, hormonal düzensizlikler ve güneş ışığı gibi çeşitli etkenler belirtileri tetikleyebilir. Porfirinin tedavisi yoktur; bu nedenle hastaların mümkün olduğunca kendilerini rahatsız eden maddelerden kaçınmaları gerekir.