Porfiri

Ender, sıklıkla kalitsal ve porfirin adı verilen maddelerin birikmesine bağlı bir grup bozukluğun herhangi birisi. NEDENLER Porfirinler hem (hemoglobinin bir bileşeni, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı pigment) üretimi sırasında oluşan kimyasallardır. Bu süreçte ortaya çıkan bir engel porfirinlerin birikmesine yol açar ve porfirin bir zehir gibi etki eder. Bu tür engeller çeşitli genetik enzim eksikliklerine bağlıdır. Porfiri zehirlenmeye bağlı olarak da ortaya çıkabilir.

TÜRLER VE SEMPTOMLAR

Altı tip profri vardır ve her birisinin semptomları farklıdır. Hastalarda genellikle güneş ışığına maruz kaldıklarında deride döküntü veya kabarcıklı su toplaması oluşur ve belli alkol ve ilaçların etkilerine bağlı karın ağrısı veya sinir sistemi bozuklukları görülebilir. Akut intermittan porfiri Bu form genellikle erken erişkinlikte ortaya çıkar ve karın ağrısı ve sıklıkla ekstremite krampları, kas güçsüzlüğü ve psikiyatrik bozukluklara neden olur. Hastanın idrarı açıkta bırakıldığında kırmızı renk alır. Barbitürat ilaçları, fenitoin ve oral kontraseptifler ve belli diğer ilaçlar atakları başlatabilir. P PORTAL HİPERTANSİYON Portal hipertansiyonun en sık nedeni karaciğer sirozu veya karaciğer içindeki kan akımını tıkayan bazı diğer durumlardır. Portal ven kanla dolu hale gelir ve sonuçta portal vene katlan venler sisteminde geriye doğru basınç oluşur. Portal venin normal etkisi Ven besinden zengin kanı karın organlarından işlenmek üzere karaciğere taşır Portal hipertansiyonun özellikleri Portal ven şişkin hale gelir, içindeki basınç artar, sıvı batından dişarıya çıkar ve portal veni besleyen venler genişler ve yırtılabilir. Portal ven Alaca porfiri Bu durum akut intermittan porfiriye benzer etkiler gösterir ve aynı ilaçlar neden olabilir. Ek semptomlar güneş ışığına maruz kalan deride kabarcıklı su toplaması görülmesidir. Kalitsal koproporfiri Bu formun da intermittan porfiriye benzer etkileri vardır ve ek deri semptomlarına neden olabilir. Protoporfiri Bu porfiri formunda güneş ışığına maruz kaldıktan sonra hafif deri semptomları görülür. Porfiri cutanea tarda Bu hastalık güneşe maruz kalan deride kabarcıklı su toplamasına neden olur ama sinir veya sindirim sisteminde bozukluğa neden olmaz. Yaralar yavaş iyileşir ve idrar bazen pembe veya kahverengidir. Pek çok olgu karaciğer hastalığı tarafından başlatılır. Konjenital eritropoetik porfiri Bu porfirinin en ender ve en ciddi formudur. İdrar ve dişlerde kırmızıya çalan renk bozulmasına neden olur, aşırı kıl büyümesi vardır, deride ağır su toplayan kabarcıklar ve ülserleşme görülür ve hemolitik anemi de ortaya çıkar. Çocukluk çağında ölüm ortaya çıkabilir.

TANI VE TEDAVİ

Tanı idrar ve dışkıda porfirin düzeylerinin anormal olması ile konulur. Porfirinin tedavisi güçtür. Güneş ışığından ve/ veya presipite edici ilaçlardan kaçınmak Özagagus varisleri Geriye doğru basınç özafagus venlerinin genişleme ve @ yırtılmasına neden olur Karaciğer Geriye basınç Portal ven Bağırsaklardan en önemli önlemdir. Akut intermittan porfiri, kalitsal koproporfiri ve alaca porfiride glukoz veya hemin (kimyasal olarak hem ile ilişkili bir madde) uygulanması yararlı olabilir. Porfiri cutanea tarda olgularında bazen bir venden kan almak yararlı olabilir.