Mukopolisakkoridoz
M En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz. metabolizma, doğumsal bozukluklar) Mukopolisakkoridozlar, mukopolisakkaridlerin hücre içinde birikmesine neden olan, belirli bir enzim eksikliğine bağlı genetik bozukluklardır. BELİRTİLER Öğrenme güçlüğü ile birlikte iskelet ve/ veya merkezi sinir sistemi bozuklukları ve bazı vakalarda karakteristik yüz görüntüsü rastlanan özellikleridir. Korneada lekelenme, karaciğerde büyüme ve eklem katılığı olabilir
TEDAVİ VE HASTALIĞIN SEYRİ
Belirgin tedavi yoktur fakat Hurle sendromunda kök hücre veya kemik iliği tansplantasyonu kullanılabilir. Mukopolisakkaridoz çocuğa oldukça normal bir yaşantı imkanı tanır. Daha ağır tipleri çocukluk veya adölesans döneminde ölümle sonuçlanır.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görMetabolizma
Vücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır.
Metabolik bozukluklar
Vücut kimyasının bazı yönlerinin bozulduğu bir grup bozukluktur.
Mutajen
Hücrelerdeki mutasyon (genetik değişiklikler) hızıı arttırıcı bir ajan.
Renkli görme kusuru
Bir kişide belirli renkleri ayırt etme güçlüğüne neden olan bir grup renkli görme bozukluğu.
Maksilla
Birlikte yüzün merkezi, üst çene ve ağzın üst bölümünü oluşturan bir çift kemikten her biri.
Sistinozis
Dünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Benzer içerikler
Metabolizma
Tıbbi terimVücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır.
Metabolik bozukluklar
Tıbbi terimVücut kimyasının bazı yönlerinin bozulduğu bir grup bozukluktur.
Mutajen
Tıbbi terimHücrelerdeki mutasyon (genetik değişiklikler) hızıı arttırıcı bir ajan.
Renkli görme kusuru
Tıbbi terimBir kişide belirli renkleri ayırt etme güçlüğüne neden olan bir grup renkli görme bozukluğu.
Maksilla
Tıbbi terimBirlikte yüzün merkezi, üst çene ve ağzın üst bölümünü oluşturan bir çift kemikten her biri.
Sistinozis
Tıbbi terimDünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Miyopati
Tıbbi terimSinir sisteminin hastalığı ile oluşmayan kas hastalığı.
Kaşık tırnak
Tıbbi terimTırnakların kırılganlaşıp inceldiği ve kaşık biçimini aldığı bir durum; koilonişya.