Hurler sendromu
Nadir görülen, kalitımsal bir enzim defekti sonucu oluşur.bu sendrom doğuş tan metabolizma bozukluklarının bir tipidir(bkz. doğuştan metabolizma bozuklukları). Burada mukopolisakkarit denilen maddelerin vücut dokularında anormal birikimi söz konusudur(bkz. mukopolisakkorizosis). Etkilenen çocuklar, doğumda normal görünebilir fakat 6 veya 12 aylıkken kardiak anomaliler, göbek fitığı, iskelet bozuklukları ve dil,karaciğer ve dalak büyümesi gösterirler.Büyüme sınırlıdır ve mental zihinsel gelişim yavaştır.eğer bu durum çocukluğun erken safhasında yakalanırsa kemikiliği transplantasyonula tedavi edilebilir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görMukopolisakkoridoz
M En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz.
Tavsan dudak
Ceninin gelişmesi süresince iki tarafın kaynaşma bozukluğu nedeniyle üst dudakta yarılmanın olduğu doğum defekti için kullanılan yaygın bir terim.
Metabolizma
Vücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır.
Kaburga
Kalp, akciğerler ve göğüs boşluğundaki diğer organları koruyucu kafes işlevi gören göğüs iskeletini oluşturan yassı,kavisli kemiklerin her biri.
Hipogamaglobülemi
İmmün globülinlerin(enfeksiyonla savaşmak için immün sisteminin ürettiği proteinlerdir; ayrica antikor diye de adlandırılır) gamaglobilin grubunun anormal düşük kan seviyesinde olmasıdır.
Homosistinüri
Nadir kalıtımsal enzim bozukluğuna bağlı bir durumdur.
Benzer içerikler
Mukopolisakkoridoz
Tıbbi terimM En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz.
Tavsan dudak
Tıbbi terimCeninin gelişmesi süresince iki tarafın kaynaşma bozukluğu nedeniyle üst dudakta yarılmanın olduğu doğum defekti için kullanılan yaygın bir terim.
Metabolizma
Tıbbi terimVücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır.
Kaburga
Tıbbi terimKalp, akciğerler ve göğüs boşluğundaki diğer organları koruyucu kafes işlevi gören göğüs iskeletini oluşturan yassı,kavisli kemiklerin her biri.
Hipogamaglobülemi
Tıbbi terimİmmün globülinlerin(enfeksiyonla savaşmak için immün sisteminin ürettiği proteinlerdir; ayrica antikor diye de adlandırılır) gamaglobilin grubunun anormal düşük kan seviyesinde olmasıdır.
Homosistinüri
Tıbbi terimNadir kalıtımsal enzim bozukluğuna bağlı bir durumdur.
Kaşık tırnak
Tıbbi terimTırnakların kırılganlaşıp inceldiği ve kaşık biçimini aldığı bir durum; koilonişya.
Deri biyopsisi
Tıbbi terimDerinin bir kısmının, bir deri hastalığının tanısını koymak amacıyla yapılan laboratuar analizi için alınması.