Hipofosfatazi
Hipofosfatazi
Hipofosfatazi, kemiklerin gelişiminde kritik bir öneme sahip olan enzim serum alkalen fosfaz düzeylerinin anormal derecede düşük olmasının neden olduğu kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın şiddeti, hastadan hastaya büyük farklılık gösterir Hipofosfatazinin en hafif türlerinin belirtileri, çocukluk ya da yetişkinlik dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. En şiddetli türündeyse yenidoğanlarda gelişme bozukļuğu görülür ve bebek er geç ölür. Bütün hastalarda iskelet, bir biçimde etkilenir; dişler de genellikle etkileleğen bölgesiyle çevresinde kas zayıflığı olarak ortaya çıkar. Zayıflık, kollarla bacaklara da yayılır ve kaslar zayıflarken aynı zamanda genişlerler.
Duchenne kas distrofisinde normal iskelet-kas yapisı bozulunca, ilerleyen kas kaybıyla zayıflığı görülür. Kas liflerini çevreleyen doku kalınlaşırken kas liflerinin her biri yıpranır nen bölgeler arasındadır. Hipofosfatazinin bilinen bir tedavisi yoktur Kırılgan X sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın nedenidir ve FMR-1 geninin neden olduğu bozukluktan kaynaklanır Kadınlarda da görülmesine rağmen sendrom, genellikle erkekleri etkiler. Anormallik, kadınlarda iki, erkeklerdeyse bir tane bulunan X kromozomunda oluşur.
Bozukluğu taşıyan kromozomlara sahip erkek çocuklarda zeka geriliği görülür; kromozomlarının sadece birinde bozukluk olan kadın taşıyıcı olur; bu kadının zihinsel engelli erkek çocukları olma ihtimali vardır. Ebeveynlerde hastalığı taşıyan bir erkek çocuğu sahibi olma riski yüksekse, kırılgan X mutasyonu, gebelik sırasında ceninden alınacak bir doku örneğinin incelenmesiyle saptanabilir ve anne adayına kürtaj olması önerilebilir. Kas lifleri.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görMetabolizma
Vücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır.
Osteopetroz
Kemiklerin sertleştiği ve daha yoğun olduğu oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalık.
Huntington hastaliği
Huntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Akromegali (devlik)
Her 20,000 kişiden sadece birini etkileyen akromegali (devlik hastalığı), vücuttaki kemiklerin, kasların ve diğer dokuların aşırı büyümesine neden olan hormonal bir hastalıktır.
Sistinozis
Dünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Kalsiyum
Vücutta en cok bulunan mineral olarak kalsiyum, hücre fonksiyonu, kasların kasılması, sinir sinyallerinin sinir uçlarından kas liflerine taşınması ve kanın pıhtılaşması için gereklidir.
Benzer içerikler
Metabolizma
Tıbbi terimVücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır.
Osteopetroz
Tıbbi terimKemiklerin sertleştiği ve daha yoğun olduğu oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalık.
Huntington hastaliği
Tıbbi terimHuntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Akromegali (devlik)
Tıbbi terimHer 20,000 kişiden sadece birini etkileyen akromegali (devlik hastalığı), vücuttaki kemiklerin, kasların ve diğer dokuların aşırı büyümesine neden olan hormonal bir hastalıktır.
Sistinozis
Tıbbi terimDünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Kalsiyum
Tıbbi terimVücutta en cok bulunan mineral olarak kalsiyum, hücre fonksiyonu, kasların kasılması, sinir sinyallerinin sinir uçlarından kas liflerine taşınması ve kanın pıhtılaşması için gereklidir.
Mukopolisakkoridoz
Tıbbi terimM En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz.
Lso
Tıbbi terimKalıtsal-doğuştan bozukluklara, anormal genler neden olur.