Nörofibramatoz
Nörofibromalar olarak bilinen çok sayıda yumuşak, kanserli olmayan büyümelere neden olan genetik bir hastalık. Vücudun her tarafında görünür. Bu tümörler sinir dokusundan büyür ve sinir geçiş yolları boyunca gelişir. Eğer durum ciddiyse çok biçimsizleştirici olabilir.
ÇEŞİTLERİ VE NEDENLERİ
İki çeşit nörofibramatoz vardır. Bunlardan daha yaygın olanı genelde erken çocukluk döneminde görülen nörofibramatoz 1 veya Recklinghausen hastalığı olarak bilinen hastalıktır. Diğer çeşidi olan nörofibramatoz son derece nadir görülür ve birey yetişkin olana kadar semptomları genelde görülmez. Her iki çeşit de otosomal dominant kalitsal patern gösteren bir anormal gen nedeniyle olur. SEMPTOMLAR Nörofibramatoz 1'de ciltte café au lait olarak da bilinen çok sayıda düzensiz kenarları olan solukkahverengi, düz parçalar gelişir. Ciltteki bu büyümeler dokunulduğunda yumuşaktır ve zor fark edilebilenden genişe kadar değişik büyüklükleri vardır. Ek olarak koltukaltındave kasık bölgelerinde çok sayıda çil olabilir. Nörofibramatoz 2'ye yakalanmış yetişkinler iç kulakta tümörler geliştirme eği limindedirler. Bu durum duymayı etkileyebilir. Fakat nadiren cildin altında tümörler vardır. KOMPLİKASYONLAR Büyüyen tümörler çevreleyen organlara ve sinirlere basınç yaptığında komplikasyonlar oluşabilir. Örneğin, eğer tümör gözü beyne bağlayan optik sinirde oluşursa görme etkilenebilir. Tümörler omurganın bükülmesine neden olabilir. Nörofibramatozlu bazı çocuklarda epilepsi veya öğrenme güçlüğü sorunları görülebilir. Nadir durumlarda tümör kanserojen olur. TEDAVİ Nörofibramatoz için tedavi bulunmamaktadır ve gelişimi yavaşlatılamaz. Ama komplikasyonlar varsa nörofibromalar cerrahi müdahaleyle alınabilir veya eğer genişse şekilsiz tümörler distrese neden olur. Bu hastalığı olan herhangi biri ve ebeveynleri çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik bir danışma almalıdırlar.
DIŞTAN BAKIŞ
Yumuşak vakalarda yaşam beklentisi normaldir. Ama eğer tümörler kapsamlı ise ve kanserli olursa yaşam süresi azalır. nöroleptik İlaçlar Antipsikotik ilaçlar için alternatif isim.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görDapson
Hansen hastalığı (cüzam, lepra), dermatitis herpetiformis (Duhring hastalığı) ve pnömosistis pnömonisi tedavisinde kullanılan antibakteriyel ilaç.
Huntington hastaliği
Huntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Osteogenesis imperfekta
Alışılmadık derecede kırıklara yatkın olan anormal derecede kirilgan kemiklerle karakterize olan konjenital bir durum.
Laringoskopi
Larinksin (ses kutusu) damağın gerisine ayna tutularak (indirekt laringoskopi) veya laringoskop olarak bilinen bir rijid veya esnek görme borusu kullanılarak (direkt laringoskopi) muayenesidir Laringoskopi boğaz ağrısı, yutma güçlüğü, persistan ses kısıklığı ve nefes alma sırasında anormal ses çıkması (örneğin stridor) durumlarını araştırmak için yapılır.
Bardet-biedl sendromu
Öğrenme güçlüğü, retinopati (bir göz kusuru), obezite, polidaktili (el ve ayaklarda normalden daha fazla sayıda parmak bulunması) ve hipogonadizm (testis veya yumurtalıkların az çalışması) ile tanımlanan çok nadir bir genetik hastalık.
Parotis bezleri
Üç tükürük bezi çiftinin en büyüğüdür.
Benzer içerikler
Dapson
Tıbbi terimHansen hastalığı (cüzam, lepra), dermatitis herpetiformis (Duhring hastalığı) ve pnömosistis pnömonisi tedavisinde kullanılan antibakteriyel ilaç.
Huntington hastaliği
Tıbbi terimHuntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Osteogenesis imperfekta
Tıbbi terimAlışılmadık derecede kırıklara yatkın olan anormal derecede kirilgan kemiklerle karakterize olan konjenital bir durum.
Laringoskopi
Tıbbi terimLarinksin (ses kutusu) damağın gerisine ayna tutularak (indirekt laringoskopi) veya laringoskop olarak bilinen bir rijid veya esnek görme borusu kullanılarak (direkt laringoskopi) muayenesidir Laringoskopi boğaz ağrısı, yutma güçlüğü, persistan ses kısıklığı ve nefes alma sırasında anormal ses çıkması (örneğin stridor) durumlarını araştırmak için yapılır.
Bardet-biedl sendromu
Tıbbi terimÖğrenme güçlüğü, retinopati (bir göz kusuru), obezite, polidaktili (el ve ayaklarda normalden daha fazla sayıda parmak bulunması) ve hipogonadizm (testis veya yumurtalıkların az çalışması) ile tanımlanan çok nadir bir genetik hastalık.
Parotis bezleri
Tıbbi terimÜç tükürük bezi çiftinin en büyüğüdür.
Meme kitlesi
Tıbbi terimMeme dokusunda hissedilebilen herhangi bir yumru, şişme ya da kist.
Hemofili Hastalığı
MakaleMakale