Piruvat kinaz eksikliği
Piruvat kinaz adı verilen ve alyuvarlarda taşınan enzimin anormal şekilde düşük seviyelerde olduğu bir bozukluktur. Normal olarak piruvat kinaz oksijenin az olduğu koşullarda enerji açığa çıkar mak için glukozun parçalanmasına yardım eder. Eğer bu enzimde bir bozukluk varsa alyuvarlar kendileri için yeterince enerji üretemezler ve dalakta prematüre olarak boulmalarına yol açan kimyasal dengesizlikler ortaya çıkar bu da anemiye ve dalağın büyümesine neden olur. bu zoukluk çoğunlukla otosomal resesif gen bozukluğu (bknz genetik bozukluklar) nedeniyle oluşur. Hastalığın şiddeti değişir. Çoğu insanda tedaviye gerek yoktur. bazı vakalarda özellikle de kişi hastalığın şiddetlendiği zamanlar olan fizyolojik stres altında ise (akut hastalık ya da hamilelik gibi) kan transfüzyonu gerekebilir. Splenektomi (dalağın alınması) bazı şiddetli vakalarda önerilebilir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görHipomagnezemi
Kanda magnezyumun anormal düşük seviyelerde olmasıdır.
Sistinozis
Dünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Metabolik bozukluklar
Vücut kimyasının bazı yönlerinin bozulduğu bir grup bozukluktur.
Enzim
Vücuttaki bir kimyasal reaksiyonun hızıni düzenleyen bir protein.
Anemi, megaloblastik
Önemli bir anemi (kanda oksijen taşiyan pigment olan hemoglobinin düzeyinin azalması) tipi.
Favizm
Bakla karşı hissedilen aşırı duyarlılıkla karakterize edilen bir rahatsızlıktır.
Benzer içerikler
ELELYSO 200 U IV İNFÜZYONLUK ÇöZELTİ İÇİN LİYOFİLİZE TOZ
İlaçTALİGLUSERAZ ALFA
Hipomagnezemi
Tıbbi terimKanda magnezyumun anormal düşük seviyelerde olmasıdır.
MYOZYME 50 MG IV İNFÜZYONLUK KONSANTRE ÇÖZELTİ HAZIRLAMAK İÇİN TOZ
İlaçALGLUKOSİDAZ ALFA
ALDURAZYME 100 U/ML IV INFüZYON IçIN KONSANTRE çöZELTI
İlaçLARONİDAZ
CİBİNQO 50 MG FİLM KAPLI TABLET
İlaçABROSİTİNİB
CİBİNQO 100 MG FİLM KAPLI TABLET
İlaçABROSİTİNİB
CİBİNQO 200 MG FİLM KAPLI TABLET
İlaçABROSİTİNİB
Sistinozis
Tıbbi terimDünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.