Sistinozis
Amino asit sitinin bedende biriktiği ender bir genetik hastalıktır. Sistinozisin jüvenil formu yaşamın ilk yılında görünür hale gelir ve bu sırada sistin depolanması gözlere zarar vererek görmeyi bozar. Bu birikintiler ayrıca potansiyel olarak öldürücü böbrek yetersizliğine de neden olmaktadır. Daha hafif olan erişkin formunda, ana semptomlar ışığa aşırı duyarlılık (bkz. fotofobi) dahil göz semptomlarından oluşmaktadır. Böbrekler erişkinlerde çocuklara göre çok daha az tutulmaktadır.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görSistinüri
Böbreklerin belli amino asitleri (proteinleri oluşturan kimyasal bileşikler) etkin olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalık tır (bkz.
Sistinozis
Dünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Protein sentezi
Proteinlerin amino asitlerin birlesmesiyle oluşmasıdır.
Karaciğer
Bedendeki en büyük organdır.
Proteinler
Uzun sarmallar halinde birleşmiş yüzlerce, binlerce amino asittem oluşan büyük moleküllerdir.
Bel ağrısı
Bakınız sırt ağrısı Lowe sendromu Gözleri, böbrekleri ve beyni etkileyen X kromozomu ile geçen ender bir genetik hastalık.
Benzer içerikler
Sistinüri
Tıbbi terimBöbreklerin belli amino asitleri (proteinleri oluşturan kimyasal bileşikler) etkin olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalık tır (bkz.
Sistinozis
Tıbbi terimDünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Protein sentezi
Tıbbi terimProteinlerin amino asitlerin birlesmesiyle oluşmasıdır.
Karaciğer
Tıbbi terimBedendeki en büyük organdır.
Proteinler
Tıbbi terimUzun sarmallar halinde birleşmiş yüzlerce, binlerce amino asittem oluşan büyük moleküllerdir.
Bel ağrısı
Tıbbi terimBakınız sırt ağrısı Lowe sendromu Gözleri, böbrekleri ve beyni etkileyen X kromozomu ile geçen ender bir genetik hastalık.
Wilson hastalığı
Tıbbi terimHepatolentiküler yıpranma olarak da bilinen ve nadiren görülen Wilson hastalığı; karaciğer, beyin, gözler, böbrekler ve kemiklerde bakır birikmesine neden olan kalitsal bir hücreleri (orak hücreler) bozukluktur; hastalığa bakır bağlayıcı seruloplasmin proteinin dolaşımındaki bir eksiklik yol açar.
Lepra
Tıbbi terimBakınız Hanse hastalığı.