Sistinüri
Böbreklerin belli amino asitleri (proteinleri oluşturan kimyasal bileşikler) etkin olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalık tır (bkz. metabolizma, doğumsal kusurlar1). Sistinüri kalitsal bir otozomal resesif hastalıktır (bkz. genetik bozukluklar) ve 1/1000 doğumda görülmektedir. Normal koşullarda, kan böbreklerden geçerken süzülür; pek çok medde bu sırada dışarıya atılır ama amino asitler gibi yararlı maddeler geri emilir. Sistinüride bu süreç etkin çalışmaz. Sonuç olarak, 4 amino asidin ve özellikle sistinin idrardaki düzeyleri çok artmaktadır. Bu aşırı sistin hem erişkinlerde hem de çocuklarda ender böbrek taşı (bkz. renal kalkuli, böbrek taşı) ortaya çıkması ile sonuçlanır. Sistinüri genellikle böbrek taşı olan veya taş düşüren kişilerde, yapılan analizde taşın sistin içerdiği saptanarak konulur Tanı amino asit düzeylerini ölçen idrar testleri ile doğrulanabilir. Tedavi bol miktarda sıvı içerek idrarı seyreltme ve sistin konsatrasyonunu azaltmayı içerir. Sistin düzeyleri yine de yüksek kalırsa, yeni taş oluşunu önlemek için penisilamin ilacı gerekebilir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görAmino asidler
Tüm proteinlerin temel yapisal ünitelerini oluşturan bir grup kimyasal bileşik.
Genetik bilgi aktarımı
Genetik bilgi içeren DNA, hücrenin çekirdeğinde yer alır.
Biyokimya
İnsanoğlu da dahil canlı organizmaların kimyasını inceleyen bilim dalı.
Prostatit
Prostat bezinin inflamasyonu, genellik PROTEİN SENTEZİNDEKİ ADIMLAR Proteinler bir ya da daha fazla alt üniteden oluşurlar ve bunlara polipeptid adı verilir.
Dna
Bütün hücrelerin çekirdeğindeki kromozomlarda bulunan deoksiribonükleik asit (DNA) molekülleri, kalıtsal özellikleri (saç ya da deri rengi ve beden işlevleri gibi) belirleyen genetik bilgi taşır.
Famotidin
Peptik ülserin tedavisini destekleyen ve özofagusun (yemek borusu) inflamasyonunu azaltan bir hidrojen reseptör anta gonist ilaçtır.
Benzer içerikler
Amino asidler
Tıbbi terimTüm proteinlerin temel yapisal ünitelerini oluşturan bir grup kimyasal bileşik.
Genetik bilgi aktarımı
Tıbbi terimGenetik bilgi içeren DNA, hücrenin çekirdeğinde yer alır.
Biyokimya
Tıbbi terimİnsanoğlu da dahil canlı organizmaların kimyasını inceleyen bilim dalı.
Prostatit
Tıbbi terimProstat bezinin inflamasyonu, genellik PROTEİN SENTEZİNDEKİ ADIMLAR Proteinler bir ya da daha fazla alt üniteden oluşurlar ve bunlara polipeptid adı verilir.
Dna
Tıbbi terimBütün hücrelerin çekirdeğindeki kromozomlarda bulunan deoksiribonükleik asit (DNA) molekülleri, kalıtsal özellikleri (saç ya da deri rengi ve beden işlevleri gibi) belirleyen genetik bilgi taşır.
Famotidin
Tıbbi terimPeptik ülserin tedavisini destekleyen ve özofagusun (yemek borusu) inflamasyonunu azaltan bir hidrojen reseptör anta gonist ilaçtır.
Karaciğer
Tıbbi terimBedendeki en büyük organdır.
Aktif kömür
Tıbbi terimTipta bazı zehirlenmeler ve aşırı doz ilaç uygulamalarının acil tedavisinde absorban ajan (toksinlere bağlanan madde) olarak kullanılan bir tür kömürdür.