Ailesel hiperkolesterolemi

Kandaki yüksek oranda yağ maddesi, yani kolesterolün varlığı ile karakterize edilen, lipoprotein metabolizmasının kalitsal bir hastaliktır. Familyal hiperkolesterolemiden şikayetçi olan bir kişinin karaciğerinde, fazla kolesterolü kandan uzaklastıran düsük yoğunluklu lipoprotein alıcılarının eksikliği görülür. Bu durum, otozomal baskın bir kalıtım modeli gösterir (bkz. Genetik bozukluklar). Cünkü famil yal hiperkolesterolemi ırsidir ve eğer aile fertlerinden birinde bu durum gözlenmişse diğer fertlerin de taramadan geçirilmesi gerekir (familyal tarama). Kandaki yüksek kolesterol seviyeleri, aterosklerozun (arterlerin iç duvarlarında yağlı atıkların birikmesi), koroner kalp hastalığının ve diğer damar hastalıklarının erken gelişimine yol açmaktadır. Uzun dönemli olarak devam etmesi gereken tedavide, kolesterolü düşük bir diyet ve kilo verdiren bir rejimle birlikte eş zamanlı olarak statinler gibi Lipid düşürücü ilaçlarıņ kullanılması gerekmektedir. ailesel Akdeniz hastalığı Belirli sefarad Musevisi, Arap ve Ermeni ailelerini etkileyen kalıitsal bir durumdur. Sebebi bilinmemektedir. Semptomları çoğunlukla beş ile onbeş yaşları arasında başlar, ve tekrar eden ateşlenmeler, karın ve göğüs ağrısı, ve artrit olarak ortaya çıkmaktadır. Deride zaman zaman kırmızı kabarmalar görülür ve hastalarda psikiyatrik problemlerle de karsılasılabil mektedir. Krizler genellikle 24 ile 48 saatte son bulmakla birlite daha da uzun zaman alabilir. Krizler arasında çoğu zaman semptomlara rastlanmamaktadır. Özel bir tedavisi olmamasına rağmen, bu durumdan şikayeti bulunan insanlar kolsisin alarak kriz nöbetlerini azaltabilir ler. Bu durumun bir komplikasyonu olan amiloidoz, ölüme neden olabilir.