Abetalipoproteinemi

Nadir, kalitımsal bir genetik lipoprotein (yağlar veya diğer lipidler ile birleştiren bir protein) hastalığı. Otozomal resesif sekilde aktarılmaktadır ve yağların malabsorbsiyonu, akantositoz (kırmizı kan hücrelerinde bozulma), retinopati (retine hastalığı), ataksi (koordinasyon bozukluğu ve beceriksizlik), konuşmada peltekleşme, kas güçsüzlüğü, omurgada eğrilme, nöropati (periferik sinir hastalığı), yağlı dışkılar, diyare ve bebeklerde büyüme geriliği, tipik özellikleridir Yüksek dozlarda vağda cözünen vitaminler (vitamin A, vitamin D, vitamin E ve vitamin K) ile tedavi, retina dejenerasyonu gibi bazı abetalipoproteinemilerin ilerlemesini yavaşlatabilir.

Benzer içerikler

Yağlar

Tıbbi terim

Vücuda enerjinin en konsantre formunu sağlayan besinlerdir.

Kolajen

Tıbbi terim

Kolajen, farklı düzenlemeler içinde bağlarda (a), kirişlerde (b) ve iç organları destekleyen kapsüllerde (c) bulunan sert ve esnek bir proteindir nın oluşumunda, önemli fiziksel özellikler kazandırır.

Hiperlipidemiler

Tıbbi terim

Yüksek düzeyde-lipitlerin(yağlar) kanda bulunmasıyla karakterize bir grup metabolik bozukluktur.

Huntington hastaliği

Tıbbi terim

Huntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Kolesterol

Tıbbi terim

Vücut hücrelerinin önemli bir bileşeni olan yağ-benzeri bir maddedir ve hormonların ve safra tuzlarının üretiminde rol alır.

Rivastigmin

Tıbbi terim

Alaymer ve Parkinson hastalıklarında demansı hafifletmek ve sınırlandırmak için kullanılan asetilkolinesteraz inhibitörüdür.

Bağirsak kanseri

Tıbbi terim

Bağırsak kanseri neredeyse her zaman kalınbağırsağın (kolon ve rektum) içyüzeyini döşeyen hücre tabakasından meydana gelir; ayrıca kolorektal kanser olarak da bilinir Dünyanın ekonomik olarak gelişmiş ülkelerinde en yaygın üç kanser türünden biridir (diğerleri akciğer kanseri, ve erkekte prostat, kadında meme kanseridir) ve kanserden ölümlerin başlıca sebeplerinden birisidir.

Ailesel hiperkolesterolemi

Tıbbi terim

Kandaki yüksek oranda yağ maddesi, yani kolesterolün varlığı ile karakterize edilen, lipoprotein metabolizmasının kalitsal bir hastaliktır.

Yorumlar yükleniyor...