Fenilketonüri
Aminoasit fenilalanini tirozine (bir di ğer aminoasit) dönüştüren enzimin kusurlu olduğu kalıtsal metabolik hastalıktır (metabolizma, doğumsal hataları). Sonuç olarak, diyet dışı bırakılmadıkça fenil adenin bedende birikir ve ağır öğrenme güçlüklerine neden olur. Fenilketonüriyi kontrol etmek için tüm yeni doğan bebeklerde tarama testi için bir damla kan alınır. SEMPTOMLAR Etkilenen bebeklerde cok az anormallik bulgusu vardır; fakat fenilalenin diyetten dışlanmazsa epilepsi dahil nörolojik bozukluklar gelişebilir. Bebekler sarı saçlı ve mavi gözlü olma eğilimindedir ve idrarlarının küflü bir kokusu vardır. Pek çoklarında deride ekzama vardır.
TEDAVİ VE ÖNLEME
Fenilalanin protein içeren besinlerin çoğunda ve ayrıca yapay tatlandırıcılarda da bulunur. Yaşam boyu özel modifiye bir diyet genellikle önerilmektedir ve annedeki yüksek fenilalanin fetusa zarar verebileceği için gebelik sırasında bu diyete uyulması özellikle önemlidir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görMetabolizma
Vücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır.
Metabolik bozukluklar
Vücut kimyasının bazı yönlerinin bozulduğu bir grup bozukluktur.
Kaşık tırnak
Tırnakların kırılganlaşıp inceldiği ve kaşık biçimini aldığı bir durum; koilonişya.
Mukopolisakkoridoz
M En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz.
Sistinüri
Böbreklerin belli amino asitleri (proteinleri oluşturan kimyasal bileşikler) etkin olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalık tır (bkz.
Genetik hastalıklar
Kişinin DNA'sında bir ya da birden fazla hatanın yol açtığı kısmi ya da bütün bir hastalıktır.
Benzer içerikler
Metabolizma
Tıbbi terimVücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır.
Metabolik bozukluklar
Tıbbi terimVücut kimyasının bazı yönlerinin bozulduğu bir grup bozukluktur.
Kaşık tırnak
Tıbbi terimTırnakların kırılganlaşıp inceldiği ve kaşık biçimini aldığı bir durum; koilonişya.
Mukopolisakkoridoz
Tıbbi terimM En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz.
Sistinüri
Tıbbi terimBöbreklerin belli amino asitleri (proteinleri oluşturan kimyasal bileşikler) etkin olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalık tır (bkz.
Genetik hastalıklar
Tıbbi terimKişinin DNA'sında bir ya da birden fazla hatanın yol açtığı kısmi ya da bütün bir hastalıktır.
Mutajen
Tıbbi terimHücrelerdeki mutasyon (genetik değişiklikler) hızıı arttırıcı bir ajan.
Genetik bilgi aktarımı
Tıbbi terimGenetik bilgi içeren DNA, hücrenin çekirdeğinde yer alır.