Mukolipidoz
Lipidler ve mukopolisakkaridler olarak bilinen maddelerin hücrelerde anormal birikimine neden olan belirli enzim eksikliğine bağlı nadir metabolik bozukluk (bkz. metabolizma, doğumsal bozukluklar). Çocuklukta ortaya çıkar ve öğren me güçlüğü ve fiziksel bozukluklara neden olabilir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görMukopolisakkoridoz
M En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz.
Sistinozis
Dünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Enzim
Vücuttaki bir kimyasal reaksiyonun hızıni düzenleyen bir protein.
Taxane'ler
Yumurtalık kanseri (bkz.
Glikojen depolama hastalığı
Nadir görülen bazı genetik hastalıklar, gli kojen metabolizmasından sorumlu belirli enzimlerin (katalizör görevi gören proteinler) eksikliği veya yetersizliği ile karakterizedir.
Hurler sendromu
Nadir görülen, kalitımsal bir enzim defekti sonucu oluşur.bu sendrom doğuş tan metabolizma bozukluklarının bir tipidir(bkz.
Benzer içerikler
Mukopolisakkoridoz
Tıbbi terimM En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz.
Sistinozis
Tıbbi terimDünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur.
Enzim
Tıbbi terimVücuttaki bir kimyasal reaksiyonun hızıni düzenleyen bir protein.
Taxane'ler
Tıbbi terimYumurtalık kanseri (bkz.
Glikojen depolama hastalığı
Tıbbi terimNadir görülen bazı genetik hastalıklar, gli kojen metabolizmasından sorumlu belirli enzimlerin (katalizör görevi gören proteinler) eksikliği veya yetersizliği ile karakterizedir.
Hurler sendromu
Tıbbi terimNadir görülen, kalitımsal bir enzim defekti sonucu oluşur.bu sendrom doğuş tan metabolizma bozukluklarının bir tipidir(bkz.
Huntington hastaliği
Tıbbi terimHuntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Maksilla
Tıbbi terimBirlikte yüzün merkezi, üst çene ve ağzın üst bölümünü oluşturan bir çift kemikten her biri.